¿Qué estudios consideran necesarios pedir ante un posible caso de TEA? ¿Qué avances hay en los métodos de detección? ¿Alguna probabilidad de encontrar algún marcador específico en un futuro cercano? ¿Si son distintos tipos de autismos, esperarían encontrar distintos tipos de marcadores?

Siguen sin haber biomarcadores específicos, pero muchos investigadores están trabajando en identificarlos, justamente para facilitar el diagnóstico y además para poder subdividir a la población con TEA en distintos subgrupos para poder trabajar sobre identificación de causas y efectividad de distintos tratamientos.

Por el momento, el diagnóstico sigue siendo clínico, es decir, combinar una entrevista a padres (por ej: ADI.R, 3Di, SRS, etc) y una observación del niño (ADOS, CARS, etc). Se están diseñando nuevas herramientas.

Generalmente hay que descartar que no haya problemas de audición / visión, y los neurólogos suelen intentar intentar descartar comorbilidades neurológicas, genéticas y neurometabólicas. Otros estudios posibles son los que usan los médicos que hacen tratamiento biomédico para identificar problemas biomédicos (inmunes, infecciosos, gastrointestinales, de detoxificación, metabólicos, etc).

¿Por qué hay tantos tratamientos alternativos? ¿Por qué hay tan pocos tratamientos probados científicamente? ¿Hay alguna investigación que evalúe la efectividad de los tratamientos considerando el tipo de autismo/perfil del niño? ¿Cuál consideran que es el mejor tratamiento? ¿Es necesario abordar tanto desde lo conductual como lo relacional? ¿Es recomendable mezclar ambas cosas? ¿Depende de la estructura familiar el tipo de tratamiento a recomendar?

Yo creo que en el ámbito de la salud surgen muchos tratamientos alternativos cuando no existe un tratamiento consistente que sea beneficioso para todas las personas con esas condiciones. Hay pocos tratamientos “probados” científicamente porque la investigación en efectividad de tratamientos, cuando los tratamientos no son medicamentosos, tiene muchos desafíos metodológicos (por ej: dificultad para elegir las características de la población que recibirá la intervención cuando las personas con TEA son tan heterogéneas entre sí; dificultad para establecer una población “control”, dificultad para asegurarse de que la intervención esté implementada de la misma manera y sea independiente del operador, la variable “duración” de las intervenciones, etc.). La investigación en efectividad de tratamientos está orientándose justamente a tratar de identificar cuál es el perfil de niño que se beneficiaría de tal o cual intervención, porque se sabe que distintas intervenciones sirven para distintos niños. Ninguna intervención aplica a todos los niños por igual. Según mi punto de vista, el mejor tratamiento es aquel que se adapte al perfil singular de cada niño, a las creencias de su familia, y a los recursos existentes donde vive esa familia. Los mejores tratamientos generalmente son multimodales (toman varios aspectos del funcionamiento, como por ejemplo el perfil sensorial, los problemas médicos concomitantes si los tiene, el nivel de desarrollo socio-comunicacional, la conducta, etc.) y deben incluir a las familias. Hay que usar las técnicas que sean útiles para cada chico y sus singulares desafíos, independientemente del “origen” de esas técnicas (sean conductuales, relacionales, transaccionales, etc.), y hay que tener en cuenta el funcionamiento del cuerpo de ese niño (tratamiento biomédico si lo necesita).

Un niño que tras un tratamiento intensivo durante algunos años pierde el diagnóstico, ¿se recuperó o nunca tuvo TEA? ¿Hay estudios que prueben la eficacia de una intervención temprana? ¿Hay mayor número de niños recuperados entre los que empezaron un tratamiento antes de los 18 meses? ¿Cuál es la estabilidad del diagnóstico?

Hay muchos estudios en los que se evidencia la efectividad de la intervención temprana. Las intervenciones tempranas tienen ese efecto porque están “actuando” sobre un cerebro sumamente neuroplástico, cambiando la trayectoria de desarrollo que estaba siendo atípica (se sabe que el ambiente “cablea” al cerebro, regulando la expresión genética). Y sí, se están evidenciando cada vez más casos de “recuperación” asociados a la intervención temprana. Siempre se ha hablado de estabilidad diagnóstica a los 3 años de edad aproximadamente, pero es posible que esto cambie, justamente por los efectos de la intervención temprana.

¿Existen estudios longitudinales que sigan a esos niños que dejan de cumplir con los criterios diagnósticos para TEA? ¿Vuelven a tener dificultades una vez interrumpido el tratamiento o más adelante en sus vidas? ¿Vuelven al diagnóstico? ¿Desarrollan alguna comorbilidad? ¿Se podrían prevenir si se continúa con un tratamiento de “mantenimiento”?

Debe haber algunos estudios que estén haciendo ese seguimiento en la actualidad, pero todavía falta tiempo para responder al resto de las preguntas, porque solo en estos últimos años se han evidenciado casos de recuperación de manera consistente.

¿La respuesta a un tratamiento, tiene reflejo en la estructura y funcionamiento del cerebro? ¿Cómo se espera que sea el cerebro de una persona que alguna vez tuvo diagnóstico de TEA, como el de un NT, el de una persona que conserva el diagnóstico o en el medio?

Toda intervención tiene efecto en el funcionamiento del cerebro. Como la pregunta anterior, es necesario que pase tiempo y que los investigadores puedan analizar el funcionamiento cerebral en personas recuperadas vs personas con TEA, y que vean si hay diferencias y cuáles son. Imagino a priori una mejor conectividad cerebral en las personas recuperadas que en las personas con TEA.

¿Cuáles son las comorbilidades más comunes? ¿Se pueden prevenir? ¿Los tratamientos farmacológicos para éstas pueden servir de base para hacer fármacos más específicos para TEA?

Diría que las comorbilidades más comunes, desde el punto de vista psiquiátrico, son la ansiedad, la irritabilidad, la disfunción ejecutiva, y la depresión. Disminuir el grado de estrés de los niños con TEA ayuda mucho a prevenir la ansiedad y la irritabilidad.

El tema fármacos en TEA es un tema aparte. El diseño de fármacos más específicos para TEA depende más que nada de las hipótesis causales que vayan surgiendo relacionadas con la neuroquímica, y no tanto de los fármacos ya existentes. Casi todos los sistemas neurotransmisores han sido blanco de estudio (y de uso y diseño de fármacos) en el TEA, sin demasiados éxitos, lamentablemente.

¿Se sabe algo nuevo sobre la etiología? ¿Se puede dividir los distintos tipos de autismo para realizar investigaciones que logren esclarecer un poco la situación? ¿Los casos de autismo secundario o las enfermedades que dan una sintomatología autista pueden servir como base para investigar las posibles causas? ¿Cuánto se sabe de la interacción genes/medio ambiente? Los estudios de mellizos heterocigotas vs. hermanos sugieren q los eventos ocurridos durante el embarazo/ o perinatales influyen, pero ¿hasta qué punto? ¿Existen factores de riesgo?  ¿Qué se sabe a nivel molecular: en qué punto fallan las moléculas encargadas de las conexiones y por qué; sabe por qué las conexiones en un cerebro autista difieren de las de un cerebro nt?

El mundo de la investigación está intentando dividir los tipos de TEA, para poder llegar a sus causas, porque se cree que diferentes “autismos” obedecen a distintas causas. La hipótesis más fuerte actualmente es la de una predisposición genética a la que se suman efectos de factores de riesgo ambientales pre y postnatales, es decir, una combinación entre genes y ambiente que impacta en el desarrollo cerebral temprano. Se cree que es muy fuerte el rol de la epigenética. El problema de la conectividad cerebral se ve en bastantes niños con TEA.

¿Cuál es la probabilidad de que se repita en una familia? ¿Influye el fenotipo familiar general? ¿Se dan más casos de SA entre familiares con un fenotipo “autista” y casos aislados de autismo típico entre familiares que se alejan de dicho fenotipo? ¿Qué opinan del fenotipo ampliado del autismo (BAP)?

Hay muchos estudios sobre el BAP (fenotipo autista ampliado), y es frecuente ver en las familias familiares con rasgos de TEA. La probabilidad de tener un segundo hijo/a con autismo se estima entre el 10 a 15%.

¿Cuál es el riesgo de un mal diagnóstico? ¿Qué pasa si se precipita a un diagnóstico de TEA que resulta no ser? ¿Cómo influye en un niño recibir terapias que no necesitaba – x ejemplo, si tenía Landau Kleffner o esclerosis tuberosa…?

Creo que no está descripto el efecto dañino de intervenciones por “demás”. El daño es posible cuando un niño recibe “menos de lo que necesita”. Yo diría que las intervenciones no influyen negativamente en un niño. Si un niño tiene esclerosis tuberosa y además TEA, hay que tratarlo por el TEA.

¿Cómo influye el ambiente familiar? ¿Qué tan importante es que toda la familia esté involucrada?

El ambiente familiar es PRIMORDIAL. Y es de fundamental importancia que toda la familia esté involucrada.

¿De qué depende que un niño evolucione y otro no? ¿Cómo puede predecirse en niños que presentan la misma severidad de síntomas, cuál es el que mejorará notablemente? ¿Puede predecirse? ¿Por qué algunos mejoran y otros no? ¿Hay manera de saberlo?

En el pasado, los factores pronósticos tenían que ver con el grado de severidad, el nivel de lenguaje y el nivel cognitivo. Hoy se suman como muy importantes factores pronósticos: 1) la intervención temprana, 2) la intervención intensiva, 3) la participación de los padres en las intervenciones y en la defensa de sus derechos, 4) la identificación y resolución de problemas médicos concomitantes. Igualmente, cada niño es distinto a otro, y tiene sus propios tiempos y características. Si un niño tiene todos estos factores pronósticos a su favor, es difícil que no mejore!

¿Por qué se hacen investigaciones con un número de muestra (n) bajo para TEA?

Hay que aclarar que no todas las investigaciones se hacen con un número de muestra bajo (por ej: hay estudios epidemiológicos y otros que tienen números importantes). Creo que más bien depende de la capacidad de los centros de investigación de contactar/acceder a familias cuyos niños cumplen con los criterios de inclusión de los distintos proyectos, y que dichas familias estén dispuestos a colaborar. Esto se ha facilitado en los últimos años por la existencia de sistemas de salud con historias clínicas informatizadas, y por la creación de bases de datos que se comparten entre investigadores (por ej: NDAR).